La maladie de Fabry est une maladie génétique rare dont on commence seulement à entendre parler. Elle appartient au groupe des maladies de surcharge lysosomale et, bien qu'elle puisse être complexe, sa compréhension repose sur un concept simple : comment notre organisme élimine les déchets.

Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?

Imaginez vos cellules comme de minuscules usines. Chaque usine produit des déchets qui doivent être recyclés. Dans un organisme atteint de la maladie de Fabry, une enzyme spécifique (l'« agent de recyclage ») est absente ou dysfonctionnelle. Cela entraîne l'accumulation d'un type particulier de graisse dans les vaisseaux sanguins et les organes. Avec le temps, cette accumulation peut affecter le cœur, les reins et le système nerveux.

Comme il s'agit d'une maladie génétique, elle se transmet de génération en génération au sein des familles, et les symptômes peuvent aller de sensations de brûlure dans les mains et les pieds à des problèmes…

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